J. Bernasovská, J. Kmec, M. Zigová, I. Boroňová, G. Bernasovská - Genetika kardiomyopatií

Dnes pomocou genetického vyšetrenia vieme v rámci rodiny s definovaným genetickým defektom pomerne rýchlo a ľahko potvrdiť alebo vylúčiť diagnózu kardiomyopatie u ktoréhokoľvek člena. Praktickým prínosom je hlavne negatívne predikčná hodnota daného vyšetrenia, čo znamená uistenie konkrétneho člena rodiny, že nie je nositeľom mutácie resp. mutácií, ktorých dôsledkom je rozvoj ochorenia.